На вказану електронну адресу було надіслано повідомлення для підтвердження реєстрації
Що таке гемофілія: симптоми та лікування хвороби
- 6467
Гемофілія – це невиліковна спадкова хвороба, яка, на щастя, при правильному лікуванні не становить загрози життю людини. До Всесвітнього дня гемофілії пропонуємо вам дізнатися, як передається це захворювання, а також які симптоми та методи лікування гемофілії існують.
Відповідаємо на найпоширеніші запитання про гемофілію.
Що таке гемофілія?
Гемофілія – це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням згортання крові. Ця патологія відома з давніх часів: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання. Термін "гемофілія" був запропонований в 1828 році і походить від грецьких слів "haima" – кров і "philia" – схильність, тобто, "схильність до кровотеч".
Історія хвороби
Гемофілію також називають царською хворобою, оскільки ця патологія нерідко зустрічалася серед представників королівської родини. Цікаві факти: королева Вікторія, швидше за все була носієм гемофілії і саме через неї хворобу успадкували інші монархи.
З її дітей один син (Леопольд) сам страждав на гемофілію, а принаймні дві дочки (Аліса і Беатриса) були носіями захворювання, передавши його вже своїм дітям. З кожним поколінням кількість цих жертв збільшувалася, адже в ті часи дбали більше про зміцнення династичних зв'язків і не звертали увагу на зв'язки генетичні.
Вікторія, яка народила 9 дітей, передала свій ген представникам династій, що правили в Великобританії, Німеччині, Росії, Іспанії. Враховуючи те, що її нащадки побралися ще й з монархами Швеції, Данії, Норвегії, Греції, Румунії, "вікторіанське прокляття" у вигляді гемофілії зачепило ледь не кожен королівський двір Європи.
Причини гемофілії
Чому Вікторія була тільки носієм хвороби, але сама не страждала від неї? Справа у тому, що гени, які зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивною ознакою по жіночій лінії. Спадковою гемофілією хворіють практично винятково особи чоловічої статі. Жінки є носіями гену гемофілії, які передають захворювання частині своїх синів.
У здорового чоловіка і жінки-носія з однаковою ймовірністю можуть народитися як хворі, так і здорові сини. Від шлюбу чоловіка, хворого на гемофілію зі здоровою жінкою народжуються здорові сини або дочки-носії. Трапляються також і поодинокі випадки гемофілії у дівчаток, народжених від матері-носія і хворого на гемофілію батька.
Згортання крові, або гемостаз, є найважливішою захисною реакцією організму. Активізація системи гемостазу відбувається в разі пошкодження судин і початку кровотечі. Згортання крові забезпечується тромбоцитами і особливими речовинами – плазмовими факторами.
При дефіциті того чи іншого фактора згортання своєчасний і адекватний гемостаз стає неможливим. При гемофілії в зв'язку з дефіцитом VIII, IX або інших факторів порушується перша фаза згортання крові – утворення тромбопластину. При цьому збільшується час згортання крові; іноді кровотеча не зупиняється протягом декількох годин.
Гемофілія – типи успадкування
Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін.
- Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов'язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.
- При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.
- Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).
На інші різновиди гемофілії припадає менше 0,5% випадків; при цьому може відзначатися дефіцит різних плазмових факторів: V (Парагемофілія), VII (гіпопроконвертінемія), Х (хвороба Стюарта-Прауера) та інші.
Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляційної активності плазмових факторів згортання крові.
- При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У людини з важкою гемофілією виникають часті крововиливи в м'язи, суглоби, внутрішні органи.
- При гемофілії середнього ступеня у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, трапляються крововиливи в м'язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік.
- Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище ніж 5%. Захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв'язку з травмами або операціями. Кровотечі не такі част і менш інтенсивні.
Симптоми гемофілії у дітей і дорослих
У новонароджених дітей ознаками гемофілії можуть служити тривала кровотеча з кукси пуповини, підшкірні гематоми, кефалогематоми. Кровотечі у дітей першого року життя можуть бути пов'язані з прорізуванням зубів, хірургічними втручаннями тощо.
Імовірність посттравматичних кровотеч значно зростає, коли дитина з гемофілією починає ходити. Для дітей після року характерні кровотечі з носа, підшкірні і міжм'язові гематоми, крововиливи у великі суглоби. Загострення геморагічного діатезу трапляються після перенесених інфекцій (ГРВІ, вітрянки, краснухи, кору, грипу та ін.). Зважаючи на постійні і тривалі кровотечі, у дітей з гемофілією є анемія різного ступеня вираженості.
Симптоми гемофілії у дітей:
- кров'яні виділення з пупкової ранки;
- гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
- кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін'єкцій.
Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях.
Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:
- частими носовими кровотечами;
- кровотечами з ясен;
- наявністю крові в сечі (гематурія);
- великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких сприяє появі хронічних контрактур, артропатій;
- виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію анемії;
- прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
- можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження нервової системи.
Характерною ознакою гемофілії є відтермінований характер кровотечі, яка зазвичай розвивається не відразу після травми, а через кілька годин.
Симптоми гемофілії у чоловіків:
У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшої шкоди:
- черевні кровотечі;
- наявність синців, які свідчать як про підшкірні, так і внутрішньом'язові крововиливи.
- анемія викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
- крововиливи в кісткову тканину, що призводять до її омертвіння;
- гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;
- кровотечі слизової горла, а також гортані;
- суглобові крововиливи сприяють прогресуванню остеоартрозу, що приводить до інвалідності. Причиною цього є обмеження рухливості суглобів і атрофія м'язів кінцівок.
Симптоматика гемофілії у жінок
Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, проте повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найчастіше трапляються такі симптоми хвороби:
- рясні менструальні виділення;
- кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
- носові кровотечі;
- хвороба Віллебранда.
Лікування гемофілії
На жаль, це спадкове захворювання в наш час невиліковне, можна тільки проводити терапію і контролювати періодичні прояви симптомів. Лікування гемофілії доцільно проводити в спеціальних лініках. При цьому пацієнт завжди повинен мати у себе "Книжку хворого на гемофілію", яка містить дані про групу крові пацієнта, його резус-фактор, різновид хвороби і ступінь тяжкості.
Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, з визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують завдяки донорській крові, а також крові тварин, яких вирощують в певних умовах спеціально для цих цілей. Важливо не допустити передозування фактора, адже це може довести пацієнта до анафілактичного шоку.
Відповідно, при типі гемофілії "А" у кров вводиться VIII фактор, при типі "В" – IX фактор і т.д.
Важливо! При гемофілії заборонені внутрішньом'язові, внутрішньошкірні і підшкірні введення. Всі препарати необхідно вводити в вену або перорально. При проведенні будь-яких операцій хворим на гемофілію вводять антигемофільні препарати.
Профілактика
Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім'ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО-запліднення, що проводиться за певних умов.
Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травмування різного роду: їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол і т. д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання.
При цьому захворюванні категорично заборонено приймати протизапальні та знеболювальні препарати, які розріджують кров.
Проводячи профілактику і лікування гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися її проявів поки неможливо. Попри це, люди з цим діагнозом при дотриманні приписів лікарів, як правило, доживають до старості.
Генетичне захворювання гемофілія визнано найдорожчим у світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тисяч доларів.
Читайте також: Кір у дітей та дорослих: симптоми і лікування
-
09:20Ватикан показав аніме-символ 2025 року – дівчинка Люче
-
08:22Дмитрівська поминальна субота 2024: як поминати у цей день померлих
-
07:23Дмитрівська поминальна субота: як молитись у цей день
-
06:23Дмитрівська поминальна субота: що нести до церкви у цей день
- 01 листопада
-
20:28Готуємо гарбузовий тортик за рецептом від Ектора Хіменеса-Браво
-
Українські патріотичні пісні: плейлист, який підіймає дух
-
19:25Власник потрапив у скандал: українські секс-шопи не продаватимуть презервативи Mr. Size
-
18:30У Нью-Йорку знайшли невідомий вальс Шопена, написаний майже 200 років тому
-
17:35Parfeniuk презентував перші треки з нового альбому "Врубай" та оригінальний кліп
-
16:20У соцмережах зросла частка дописів українською: новий рекорд
-
15:30Конкурс краси "Міс Всесвіт-2024" офіційно стартував у Мексиці: перші фото українки
-
14:35"Пусті ліжка": у Нью-Йорку відкрили інсталяцію, присвячену українським дітям
-
13:25Словник Collins Dictionary назвав головне слово 2024 року: що воно означає
-
12:39У Британії випустили автобіографію футболіста Олександра Зінченка
-
З Днем народження: ТОП 75 привітань у віршах, прозі та смс українською
-
11:25Кого українці дивляться на YouTube: лідери думок із навколовоєнною тематикою
-
10:20Нову пісню Леді Гаги включили в список треків для серцево-легеневої реанімації
-
09:20Журнал People назвав ТОП-15 найсексуальніших чоловіків 2024 року
- 31 жовтня
-
20:25Шлях до щастя чи ізоляції: що означає самодостатність
-
19:25Дональд Трамп перевтілився у сміттяра та поспілкувався з журналістами
-
18:25Жінкам в ЗСУ надаватимуть предмети особистої гігієни та засоби індивідуального захисту
-
17:30Володимир Дантес презентував романтичну композицію про кохання "Руда вода"
-
16:27В Україні вперше пересадили частину печінки п’ятимісячній дитині
-
15:23Imagine Dragons не втомлюється підтримувати Україну під час своїх концертів
-
14:21Журнал Time визнав "Дію" одним з найкращих винаходів світу за послугу онлайн-одруження
-
09:20Ватикан показав аніме-символ 2025 року – дівчинка Люче
- 01 листопада
-
17:35Parfeniuk презентував перші треки з нового альбому "Врубай" та оригінальний кліп
-
09:20Журнал People назвав ТОП-15 найсексуальніших чоловіків 2024 року
- 31 жовтня
-
17:30Володимир Дантес презентував романтичну композицію про кохання "Руда вода"
-
13:22Три знаки Зодіаку, яким не варто робити спонтанні покупки у листопаді
-
09:23Музичні новинки жовтня 2024 – плейлист нових українських пісень
- 30 жовтня
-
17:22Як зберегти продуктивність під час переходу на зимовий час: практичні поради
-
13:25Гаррі Потер, Венздей, Шрек: обираємо костюм на Хелловін-2024 за персонажами фільмів
-
09:23Кінопрем'єри листопаді 2024 – найкращі нові фільми, які варто переглянути
- 29 жовтня
-
17:30Курйоз дня: Тімоті Шаламе неочікувано програв у конкурсі власних двійників
-
13:25Доповнюємо образ на Хелловін-2024 яскравим макіяжем: ТОП-10 найкращих ідей
-
09:22Місячний посівний календар на листопад 2024 – коли і що садити
- 28 жовтня
-
17:25Вино з київських вулиць продали на благодійному аукціоні у США
-
13:25Українські виконавці DOMIY & SHUMEI презентували трек "Не пройде"
-
09:21Погода у листопаді 2024: чого варто очікувати наприкінці осені
- 27 жовтня
-
17:24Три знаки Зодіаку, чиє життя зміниться на краще у листопаді
-
13:21Як упорядкувати свої думки і емоції за допомогою одного простого предмета
-
09:23Насолоджуйтесь ними сповна: які сезонні овочі та фрукти потрібно їсти у листопаді 2024
- 26 жовтня
-
17:25O.Torvald презентував кліп "Хейту На Зло", в якому знялись Олександр Терен та Повар Даніл
-
13:25Київстар та Unbroken об'єднують зусилля у новому спецвипуску Reporters
-
09:23Магнітні бурі у листопаді 2024 – календар, коли небезпечні дати в Україні
- 25 жовтня
-
17:30В Україні пройшов радіодиктант національної єдності: реакція мережі
-
13:25Накриваємо стіл на Хелловін: ТОП-10 варіантів простих та смачних закусок
-
09:22Місячний календар стрижок на листопад 2024 – дні, коли стригти волосся
- 24 жовтня
-
17:25Всесвітній день шампанського: корисні поради, як обрати хороше шампанське