На вказану електронну адресу було надіслано повідомлення для підтвердження реєстрації
Що таке гемофілія: симптоми та лікування хвороби
- 6423
Гемофілія – це невиліковна спадкова хвороба, яка, на щастя, при правильному лікуванні не становить загрози життю людини. До Всесвітнього дня гемофілії пропонуємо вам дізнатися, як передається це захворювання, а також які симптоми та методи лікування гемофілії існують.
Відповідаємо на найпоширеніші запитання про гемофілію.
Що таке гемофілія?
Гемофілія – це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням згортання крові. Ця патологія відома з давніх часів: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання. Термін "гемофілія" був запропонований в 1828 році і походить від грецьких слів "haima" – кров і "philia" – схильність, тобто, "схильність до кровотеч".
Історія хвороби
Гемофілію також називають царською хворобою, оскільки ця патологія нерідко зустрічалася серед представників королівської родини. Цікаві факти: королева Вікторія, швидше за все була носієм гемофілії і саме через неї хворобу успадкували інші монархи.
З її дітей один син (Леопольд) сам страждав на гемофілію, а принаймні дві дочки (Аліса і Беатриса) були носіями захворювання, передавши його вже своїм дітям. З кожним поколінням кількість цих жертв збільшувалася, адже в ті часи дбали більше про зміцнення династичних зв'язків і не звертали увагу на зв'язки генетичні.
Вікторія, яка народила 9 дітей, передала свій ген представникам династій, що правили в Великобританії, Німеччині, Росії, Іспанії. Враховуючи те, що її нащадки побралися ще й з монархами Швеції, Данії, Норвегії, Греції, Румунії, "вікторіанське прокляття" у вигляді гемофілії зачепило ледь не кожен королівський двір Європи.
Причини гемофілії
Чому Вікторія була тільки носієм хвороби, але сама не страждала від неї? Справа у тому, що гени, які зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивною ознакою по жіночій лінії. Спадковою гемофілією хворіють практично винятково особи чоловічої статі. Жінки є носіями гену гемофілії, які передають захворювання частині своїх синів.
У здорового чоловіка і жінки-носія з однаковою ймовірністю можуть народитися як хворі, так і здорові сини. Від шлюбу чоловіка, хворого на гемофілію зі здоровою жінкою народжуються здорові сини або дочки-носії. Трапляються також і поодинокі випадки гемофілії у дівчаток, народжених від матері-носія і хворого на гемофілію батька.
Згортання крові, або гемостаз, є найважливішою захисною реакцією організму. Активізація системи гемостазу відбувається в разі пошкодження судин і початку кровотечі. Згортання крові забезпечується тромбоцитами і особливими речовинами – плазмовими факторами.
При дефіциті того чи іншого фактора згортання своєчасний і адекватний гемостаз стає неможливим. При гемофілії в зв'язку з дефіцитом VIII, IX або інших факторів порушується перша фаза згортання крові – утворення тромбопластину. При цьому збільшується час згортання крові; іноді кровотеча не зупиняється протягом декількох годин.
Гемофілія – типи успадкування
Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін.
- Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов'язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.
- При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.
- Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).
На інші різновиди гемофілії припадає менше 0,5% випадків; при цьому може відзначатися дефіцит різних плазмових факторів: V (Парагемофілія), VII (гіпопроконвертінемія), Х (хвороба Стюарта-Прауера) та інші.
Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляційної активності плазмових факторів згортання крові.
- При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У людини з важкою гемофілією виникають часті крововиливи в м'язи, суглоби, внутрішні органи.
- При гемофілії середнього ступеня у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, трапляються крововиливи в м'язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік.
- Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище ніж 5%. Захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв'язку з травмами або операціями. Кровотечі не такі част і менш інтенсивні.
Симптоми гемофілії у дітей і дорослих
У новонароджених дітей ознаками гемофілії можуть служити тривала кровотеча з кукси пуповини, підшкірні гематоми, кефалогематоми. Кровотечі у дітей першого року життя можуть бути пов'язані з прорізуванням зубів, хірургічними втручаннями тощо.
Імовірність посттравматичних кровотеч значно зростає, коли дитина з гемофілією починає ходити. Для дітей після року характерні кровотечі з носа, підшкірні і міжм'язові гематоми, крововиливи у великі суглоби. Загострення геморагічного діатезу трапляються після перенесених інфекцій (ГРВІ, вітрянки, краснухи, кору, грипу та ін.). Зважаючи на постійні і тривалі кровотечі, у дітей з гемофілією є анемія різного ступеня вираженості.
Симптоми гемофілії у дітей:
- кров'яні виділення з пупкової ранки;
- гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
- кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін'єкцій.
Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях.
Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:
- частими носовими кровотечами;
- кровотечами з ясен;
- наявністю крові в сечі (гематурія);
- великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких сприяє появі хронічних контрактур, артропатій;
- виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію анемії;
- прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
- можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження нервової системи.
Характерною ознакою гемофілії є відтермінований характер кровотечі, яка зазвичай розвивається не відразу після травми, а через кілька годин.
Симптоми гемофілії у чоловіків:
У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшої шкоди:
- черевні кровотечі;
- наявність синців, які свідчать як про підшкірні, так і внутрішньом'язові крововиливи.
- анемія викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
- крововиливи в кісткову тканину, що призводять до її омертвіння;
- гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;
- кровотечі слизової горла, а також гортані;
- суглобові крововиливи сприяють прогресуванню остеоартрозу, що приводить до інвалідності. Причиною цього є обмеження рухливості суглобів і атрофія м'язів кінцівок.
Симптоматика гемофілії у жінок
Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, проте повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найчастіше трапляються такі симптоми хвороби:
- рясні менструальні виділення;
- кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
- носові кровотечі;
- хвороба Віллебранда.
Лікування гемофілії
На жаль, це спадкове захворювання в наш час невиліковне, можна тільки проводити терапію і контролювати періодичні прояви симптомів. Лікування гемофілії доцільно проводити в спеціальних лініках. При цьому пацієнт завжди повинен мати у себе "Книжку хворого на гемофілію", яка містить дані про групу крові пацієнта, його резус-фактор, різновид хвороби і ступінь тяжкості.
Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, з визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують завдяки донорській крові, а також крові тварин, яких вирощують в певних умовах спеціально для цих цілей. Важливо не допустити передозування фактора, адже це може довести пацієнта до анафілактичного шоку.
Відповідно, при типі гемофілії "А" у кров вводиться VIII фактор, при типі "В" – IX фактор і т.д.
Важливо! При гемофілії заборонені внутрішньом'язові, внутрішньошкірні і підшкірні введення. Всі препарати необхідно вводити в вену або перорально. При проведенні будь-яких операцій хворим на гемофілію вводять антигемофільні препарати.
Профілактика
Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім'ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО-запліднення, що проводиться за певних умов.
Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травмування різного роду: їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол і т. д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання.
При цьому захворюванні категорично заборонено приймати протизапальні та знеболювальні препарати, які розріджують кров.
Проводячи профілактику і лікування гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися її проявів поки неможливо. Попри це, люди з цим діагнозом при дотриманні приписів лікарів, як правило, доживають до старості.
Генетичне захворювання гемофілія визнано найдорожчим у світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тисяч доларів.
Читайте також: Кір у дітей та дорослих: симптоми і лікування
- 23 квітня
-
19:25Поруч коргі: у Великій Британії відкрили перший памʼятник королеві Єлизаветі II
-
18:30Чи знаєте ви, як приготувати тісто для домашніх пиріжків – поради від Ярославського
-
17:30Львівські лікарі вилучили уламок ворожого снаряда із серця українського військового
-
16:20"Візьми свої слова назад": Юля Юріна презентувала перший сингл з нового альбому
-
15:20Ось, чому порівнювати себе з іншими – погана ідея
-
Українські патріотичні пісні: плейлист, який підіймає дух
-
14:25Допомагає нести службу: Нацгвардійці розповіли про собаку, якого прийняли в колектив
-
13:20ТОП-3 найпопулярніші в Україні преміальні бренди авто
-
12:15До Єгипту повернули артефакт, викрадений понад 30 років тому
-
11:15PinchukArtCentre відкрив у Венеції виставку про світ під час та після війн
-
10:20Їжа Полтавщини: готуємо шпундру з буряками разом з Євгеном Клопотенком
-
09:17День ангела у травня 2024 – календар іменин, кого вітати цього місяця
- 22 квітня
-
20:25Перша спільна пісня гуртів KALUSH, Adam та виконавця Balsam та новий трек "Останній раз"
-
19:30Найдовша безперервна партія у шахи: нігерієць побив світовий рекорд
-
З Днем народження: ТОП 75 привітань у віршах, прозі та смс українською
-
18:30У конгресі США проголосували за допомогу Україні та підняли блакитно-жовті прапори
-
17:30Україна у вогні: Ангеліна Усанова повстане як Фенікс з полумʼя на конкурсі краси
-
16:20Spotify визначає звуки навколишнього середовища як окрему музикантку – "Природу"
-
15:20Відпочиваємо на природі та готуємо скумбрію на вогні – рецепт від Ольги Рябенко
-
14:20В космосі вперше показали кіно – трейлер стрічки "Трансформери: Нове покоління"
-
13:15Де у світі найбільше бояться ядерної загрози: Україна внизу рейтингу
-
12:30Рейтинг найбільших за виторгом компаній азартних ігор 2024
-
12:25Активісти Словаччини зібрали майже 2 млн євро на снаряди для України
-
11:20Життя у харківському метро під час війни: українці створили нову гру
-
10:18Снідайте як Ектор: рецепт улюбленого ранкового прийому їжі іменитого шефа
- 23 квітня
-
17:30Львівські лікарі вилучили уламок ворожого снаряда із серця українського військового
-
09:17День ангела у травня 2024 – календар іменин, кого вітати цього місяця
- 22 квітня
-
17:30Україна у вогні: Ангеліна Усанова повстане як Фенікс з полумʼя на конкурсі краси
-
13:15Де у світі найбільше бояться ядерної загрози: Україна внизу рейтингу
-
09:16Місячний календар стрижок на травень 2024 – дні, коли стригти волосся
- 21 квітня
-
17:19Три знаки Зодіаку, яким в останній тиждень квітня пощастить з грішми
-
13:17Як підвищити свою продуктивність: 5 порад, якими ніхто не хоче ділитися
-
09:14Гороскоп на травень 2024 – прогноз на цей місяць для знаків Зодіаку
- 20 квітня
-
17:25Президент України розписався на легендарній стелі Донецької області
-
13:25World Press Photo 2024: серед лауреатів премії українка Юлія Кочетова
-
10:15"Темна нічка": Пономарьов, Михайло Хома і Тарас Тополя презентували пісню з військовими
-
09:15Хто така Тейлор Свіфт і як вона керує музичним світом: феномен особистості
- 19 квітня
-
17:28Надмірно відверта й сексистська: Олімпійські спортсменки розкритикували жіночу форму
-
13:20Орден "За заслуги перед Україною": Володимир Зеленський нагородив актора Алена Делона
-
09:15Заспокійливий напій з валеріаною: monobank та Живчик запустили колаборацію
- 18 квітня
-
17:30Найвпливовіші люди світу 2024 за версією Time: Дуа Ліпа, Андрій Єрмак та Юлія Навальна
-
13:30Зібрали понад 5 мільйонів: DOROFEEVA і Міша Лебіга презентували спільну пісню
-
09:15Форс-мажор на Олімпійських іграх-2024: не вдалось запалити вогонь від сонячних променів
- 17 квітня
-
17:17Три знаки Зодіаку, які наприкінці місяця отримають підвищення на роботі
-
13:14Навушники з шумозаглушенням можуть спричинити проблеми зі слухом: шокуюче дослідження
-
09:14Почніть читати у 5 разів більше та вивчіть нову іноземну мову з цими порадами
- 16 квітня
-
18:25Спокуслива та розкута: Анна Трінчер презентувала новий кліп "Бар за баром"
-
14:20Скільки коштує утримання одного мобілізованого громадянина на рік: названо цифру
-
10:15Вийшов тизер першої серії серіалу "Епізоди: Україна на Мундіалі" про збірну України
- 15 квітня
-
18:30Руйнування пам'ятного місця: волонтери оновили стелу на в'їзді у Донецьку область