На вказану електронну адресу було надіслано повідомлення для підтвердження реєстрації
Що таке гемофілія: симптоми та лікування хвороби
- 6475
Гемофілія – це невиліковна спадкова хвороба, яка, на щастя, при правильному лікуванні не становить загрози життю людини. До Всесвітнього дня гемофілії пропонуємо вам дізнатися, як передається це захворювання, а також які симптоми та методи лікування гемофілії існують.
Відповідаємо на найпоширеніші запитання про гемофілію.
Що таке гемофілія?
Гемофілія – це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням згортання крові. Ця патологія відома з давніх часів: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання. Термін "гемофілія" був запропонований в 1828 році і походить від грецьких слів "haima" – кров і "philia" – схильність, тобто, "схильність до кровотеч".
Історія хвороби
Гемофілію також називають царською хворобою, оскільки ця патологія нерідко зустрічалася серед представників королівської родини. Цікаві факти: королева Вікторія, швидше за все була носієм гемофілії і саме через неї хворобу успадкували інші монархи.
З її дітей один син (Леопольд) сам страждав на гемофілію, а принаймні дві дочки (Аліса і Беатриса) були носіями захворювання, передавши його вже своїм дітям. З кожним поколінням кількість цих жертв збільшувалася, адже в ті часи дбали більше про зміцнення династичних зв'язків і не звертали увагу на зв'язки генетичні.
Вікторія, яка народила 9 дітей, передала свій ген представникам династій, що правили в Великобританії, Німеччині, Росії, Іспанії. Враховуючи те, що її нащадки побралися ще й з монархами Швеції, Данії, Норвегії, Греції, Румунії, "вікторіанське прокляття" у вигляді гемофілії зачепило ледь не кожен королівський двір Європи.
Причини гемофілії
Чому Вікторія була тільки носієм хвороби, але сама не страждала від неї? Справа у тому, що гени, які зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивною ознакою по жіночій лінії. Спадковою гемофілією хворіють практично винятково особи чоловічої статі. Жінки є носіями гену гемофілії, які передають захворювання частині своїх синів.
У здорового чоловіка і жінки-носія з однаковою ймовірністю можуть народитися як хворі, так і здорові сини. Від шлюбу чоловіка, хворого на гемофілію зі здоровою жінкою народжуються здорові сини або дочки-носії. Трапляються також і поодинокі випадки гемофілії у дівчаток, народжених від матері-носія і хворого на гемофілію батька.
Згортання крові, або гемостаз, є найважливішою захисною реакцією організму. Активізація системи гемостазу відбувається в разі пошкодження судин і початку кровотечі. Згортання крові забезпечується тромбоцитами і особливими речовинами – плазмовими факторами.
При дефіциті того чи іншого фактора згортання своєчасний і адекватний гемостаз стає неможливим. При гемофілії в зв'язку з дефіцитом VIII, IX або інших факторів порушується перша фаза згортання крові – утворення тромбопластину. При цьому збільшується час згортання крові; іноді кровотеча не зупиняється протягом декількох годин.
Гемофілія – типи успадкування
Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін.
- Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов'язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.
- При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.
- Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).
На інші різновиди гемофілії припадає менше 0,5% випадків; при цьому може відзначатися дефіцит різних плазмових факторів: V (Парагемофілія), VII (гіпопроконвертінемія), Х (хвороба Стюарта-Прауера) та інші.
Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляційної активності плазмових факторів згортання крові.
- При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У людини з важкою гемофілією виникають часті крововиливи в м'язи, суглоби, внутрішні органи.
- При гемофілії середнього ступеня у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, трапляються крововиливи в м'язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік.
- Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище ніж 5%. Захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв'язку з травмами або операціями. Кровотечі не такі част і менш інтенсивні.
Симптоми гемофілії у дітей і дорослих
У новонароджених дітей ознаками гемофілії можуть служити тривала кровотеча з кукси пуповини, підшкірні гематоми, кефалогематоми. Кровотечі у дітей першого року життя можуть бути пов'язані з прорізуванням зубів, хірургічними втручаннями тощо.
Імовірність посттравматичних кровотеч значно зростає, коли дитина з гемофілією починає ходити. Для дітей після року характерні кровотечі з носа, підшкірні і міжм'язові гематоми, крововиливи у великі суглоби. Загострення геморагічного діатезу трапляються після перенесених інфекцій (ГРВІ, вітрянки, краснухи, кору, грипу та ін.). Зважаючи на постійні і тривалі кровотечі, у дітей з гемофілією є анемія різного ступеня вираженості.
Симптоми гемофілії у дітей:
- кров'яні виділення з пупкової ранки;
- гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
- кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін'єкцій.
Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях.
Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:
- частими носовими кровотечами;
- кровотечами з ясен;
- наявністю крові в сечі (гематурія);
- великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких сприяє появі хронічних контрактур, артропатій;
- виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію анемії;
- прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
- можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження нервової системи.
Характерною ознакою гемофілії є відтермінований характер кровотечі, яка зазвичай розвивається не відразу після травми, а через кілька годин.
Симптоми гемофілії у чоловіків:
У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшої шкоди:
- черевні кровотечі;
- наявність синців, які свідчать як про підшкірні, так і внутрішньом'язові крововиливи.
- анемія викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
- крововиливи в кісткову тканину, що призводять до її омертвіння;
- гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;
- кровотечі слизової горла, а також гортані;
- суглобові крововиливи сприяють прогресуванню остеоартрозу, що приводить до інвалідності. Причиною цього є обмеження рухливості суглобів і атрофія м'язів кінцівок.
Симптоматика гемофілії у жінок
Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, проте повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найчастіше трапляються такі симптоми хвороби:
- рясні менструальні виділення;
- кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
- носові кровотечі;
- хвороба Віллебранда.
Лікування гемофілії
На жаль, це спадкове захворювання в наш час невиліковне, можна тільки проводити терапію і контролювати періодичні прояви симптомів. Лікування гемофілії доцільно проводити в спеціальних лініках. При цьому пацієнт завжди повинен мати у себе "Книжку хворого на гемофілію", яка містить дані про групу крові пацієнта, його резус-фактор, різновид хвороби і ступінь тяжкості.
Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, з визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують завдяки донорській крові, а також крові тварин, яких вирощують в певних умовах спеціально для цих цілей. Важливо не допустити передозування фактора, адже це може довести пацієнта до анафілактичного шоку.
Відповідно, при типі гемофілії "А" у кров вводиться VIII фактор, при типі "В" – IX фактор і т.д.
Важливо! При гемофілії заборонені внутрішньом'язові, внутрішньошкірні і підшкірні введення. Всі препарати необхідно вводити в вену або перорально. При проведенні будь-яких операцій хворим на гемофілію вводять антигемофільні препарати.
Профілактика
Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім'ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО-запліднення, що проводиться за певних умов.
Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травмування різного роду: їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол і т. д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання.
При цьому захворюванні категорично заборонено приймати протизапальні та знеболювальні препарати, які розріджують кров.
Проводячи профілактику і лікування гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися її проявів поки неможливо. Попри це, люди з цим діагнозом при дотриманні приписів лікарів, як правило, доживають до старості.
Генетичне захворювання гемофілія визнано найдорожчим у світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тисяч доларів.
Читайте також: Кір у дітей та дорослих: симптоми і лікування
- 29 листопада
-
23:23Привітання з Днем ангела Андрія 2024 – вірші, смс і проза з іменинами
-
22:46Молитва до Андрія Первозванного: про що просити у святого 30 листопада
-
22:15Картинки з Днем ангела Андрія 2024 – вітальні листівки і відкритки на іменини
-
21:23День радіотехнічних військ Повітряних сил ЗСУ – привітання для наших героїв
-
21:23Привітання на День ангела Андрія 2024 у прозі – побажання своїми словами
-
Українські патріотичні пісні: плейлист, який підіймає дух
-
20:23Свято Андрія Первозванного 2024 - що не можна робити 30 листопада
-
19:22Калита на Андрія: як приготувати традиційну українську страву – рецепт від Клопотенка
-
18:23День Андрія Первозванного: як та на що ворожили дівчата 30 листопада
-
17:28У Львові назвали вулицю на честь мовознавиці Ірини Фаріон
-
16:20TikTok впроваджує обмеження: підлітки залишаться без б'юті-фільтрів
-
15:23Аукціонний дім Christie’s провів благодійний продаж творів українських художників
-
14:25Шалені суми: імпорт легкових електромобілів оцінено у $989 мільйонів
-
13:17Зірка "Щоденників вампіра" зіграє головну роль у серіалі про війну в Україні
-
З Днем народження: ТОП 75 привітань у віршах, прозі та смс українською
-
12:25Українка стала першою жінкою у світі, яка пірнула на глибину 82 метри
-
11:15Dictionary.com назвав мем "demure" словом 2024 року
-
10:20Відбувся фінал конкурсу краси "Міс планети 2024": яке місце посіла Україна
-
09:22Кінопрем'єри грудня 2024 – найкращі фільми, які варто переглянути
-
08:22ТЕСТ: Яку найдивнішу річ ти купиш на Чорну П'ятницю?
- 28 листопада
-
21:23З Днем логіста – цікаві привітання для рідних та друзів у віршах та прозі
-
20:22Що можна вигідно купити у Чорну п'ятницю: поради для розумного шопінгу
-
19:15Літературна підбірка: Amazon назвав найкращі книжки 2024 року
-
18:25Артем Степанов встановив рекорд Ліги чемпіонів серед українців
-
17:22Як насправді зекономити гроші у Чорну п’ятницю
- 29 листопада
-
17:28У Львові назвали вулицю на честь мовознавиці Ірини Фаріон
-
13:17Зірка "Щоденників вампіра" зіграє головну роль у серіалі про війну в Україні
-
09:22Кінопрем'єри грудня 2024 – найкращі фільми, які варто переглянути
- 28 листопада
-
17:22Як насправді зекономити гроші у Чорну п’ятницю
-
13:30В Україні запускають Єдиний державний реєстр домашніх тварин
-
09:21Погода у грудні 2024: чого варто очікувати у перший місяць зими
- 27 листопада
-
17:22Зеленого кольору більше не буде: в Україні з'являться нові світлофори
-
13:22Персональний бренд підприємця: як стати магнітом для клієнтів
-
09:22Які сезонні овочі та фрукти потрібно їсти у грудні 2024
- 26 листопада
-
17:05Yarmak презентував пісню "Замкнутий контур" про те, як Україні перемогти у війні
-
13:20Оголосили переможців конкурсу воєнної літератури "4.5.0."
-
09:22Місячний посівний календар на грудень 2024 – коли і що садити
- 25 листопада
-
17:30Dorofeeva та Міша Лебіга вперше разом виконали трек "А я все плакала" у Києві
-
13:23Три знаки Зодіаку, яким цього тижня пощастить на роботі
-
09:23Магнітні бурі у грудні 2024 – календар, коли небезпечні дати в Україні
- 24 листопада
-
17:2210 ключових питань, які варто поставити собі наприкінці робочого тижня
-
13:25Культова подія: найвища та найнижча жінки у світі зустрілися на чаюванні у Лондоні
-
09:22Церковний календар на грудень 2024 року – православний і греко-католицький
- 23 листопада
-
17:2110 фільмів, щоб дізнатися про Голодомор більше – добірка кіно у день пам'яті
-
13:22День пам'яті жертв Голодоморів – запаліть свічку пам'яті
-
09:22День ангела у грудні 2024 – календар іменин, кого вітати цього місяця
- 22 листопада
-
17:25З'явився плейлист українських пісень, які звучать у грі "S.T.A.L.K.E.R. 2"
-
13:15Кембриджський словник традиційно обрав слово 2024 року
-
09:23Місячний календар стрижок на грудень 2024 – дні, коли стригти волосся
- 21 листопада
-
17:30Міжнародний день філософії: крилаті вислови Григорія Сковороди, які варто знати