Вчені з Гарварду знайшли ген відсутності носа

Вченим з Гарварду вдалося ідентифікувати генні мутації, що викликають таке вроджене каліцтво, як відсутність носа.

Результати опублікували в журналі Nature Genetics.

Співавтору цього дослідження доценту Міхаелю Тальковскому з Гарвардської медичної школи вдалося зібрати найбільшу на сьогоднішній день групу осіб без носа: 40 осіб в 10 країнах. Всього в XX столітті було зареєстровано близько 80 випадків архінії (відсутності носа).

Аналіз генома пацієнтів і членів їх сімей виявив рідкісну однонуклеотидну (точкову) мутацію гена SMCHD1, який кодує протеїн, відповідальний за прояв інших генів.

Дізнавшись про таку особливість гену SMCHD1, вчені з інших наукових центрів США вирішили випробувати знахідку експериментально. Наприклад, Еріці Девіс з Університету Дьюка вдалося успішно "відключити" цей ген у акваріумної рибки даніо-реріо. У народжених в результаті експерименту особин дійсно виявилися каліцтва хряща морди і різко зменшилися очі.

Так, наукоці довели, що у пацієнтів з мутацією SMCHD1 може народитися дитина без носа.

Читайте також: Вчені зробили несподіване відкриття про облисіння

Цей матеріал має винятково інформаційний характер і не містить жодних порад, діагнозів чи висновків, що стосуються вашого здоров'я. Якщо вам потрібні встановлення діагнозу, консультація медика або лікування, зверніться до фахівця.

• Теги:
• Наука
• Суспільство
• Здоров'я
• Лайфстайл